Ο τίτλος του κειμένου που ακολουθεί, προφανώς σας παραπέμπει σε άτακτους εφήβους που δεν στέκονται λεπτό ήσυχοι και ταλαιπωρούν τους γύρω τους με τις σκανδαλιές τους. Όμως, εμείς θα μιλήσουμε σήμερα για την αταξία, μια ιδιαίτερα σοβαρή ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και προκαλεί μια σειρά διαταραχών.

Μπορεί μέχρι σήμερα να παραπονιόσασταν για το άτακτο παιδί σας που δεν σας άφηνε λεπτό σε ησυχία. Ωστόσο, η αταξία, δεν είναι μόνο η «παιδική ασθένεια» από την οποία πλήττονται τα περισσότερα παιδιά και οι έφηβοι. Πρόκειται ουσιαστικά για μια σοβαρή, κληρονομική πάθηση, που δημιουργεί ιδιαίτερα προβλήματα στον ασθενή.

Τι είναι η αταξία;

Η αταξία που ονομάζεται επιστημονικά Friedreich Ataxia (αταξία του Φρίντριχ), είναι μια κληρονομική πάθηση, που «χτυπά» τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα. Εμφανίστηκε στους επιστημονικούς κύκλους το 1860, όταν ο Γερμανός Nikolaus Friedreich, μίλησε για το σύνολο των συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια.

Πιο συγκεκριμένα, τα συμπτώματα αυτά είναι:

α) η αταξία, η έλλειψη δηλαδή συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων του ασθενή, που έχει ως αποτέλεσμα την αστάθεια στο περπάτημα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η αστάθεια αυτή χειροτερεύει σταδιακά και ο ασθενής αδυνατεί ακόμη και να σταθεί όρθιος ή να περπατήσει με αποτέλεσμα να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.

β) πριν εκδηλωθεί η αταξία των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας, ο ασθενής για αρκετά χρόνια δείχνει να μην μπορεί να συντονίσει τις κινήσεις των χεριών και να τα κουνά χωρίς λόγο.

γ ) Δυσκολία στην άρθρωση λόγου και στην ολοκλήρωση προτάσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει τη ροή του λόγου ούτε είναι σε θέση να διατυπώσει ολοκληρωμένες προτάσεις και λέξεις.

δ) Μια σειρά άλλων σοβαρών παθήσεων συνδέονται με την εμφάνιση της αταξίας. Ο λόγος για την σκολίωση, που προκύπτει σε τόσο σοβαρή μορφή που χρειάζεται επέμβαση για να διορθωθεί, για τις καρδιοπάθειες και το διαβήτη, που ενδέχεται να εμφανίσει ο ασθενής παράλληλα με την αταξία.

Πώς εμφανίζεται;

Όπως αποκαλύπτουν οι επιστήμονες, τα πρώτα συμπτώματα της αταξίας εμφανίζονται κυρίως στην εφηβική ηλικία ενώ δεν αποκλείεται να εμφανιστεί και αργότερα (σε κάποιες περιπτώσεις έχουν καταγραφεί συμπτώματα σε άτομα 30-40 ετών). Ωστόσο, η αναγνώρισή της δεν είναι και τόσο εύκολη υπόθεση καθώς στην εφηβεία, ο έλεγχος των κινήσεων δεν είναι πάντα εφικτός ενώ και η… αλλοπρόσαλλη συμπεριφορά των εφήβων μπορεί να παραπλανήσει τους γονείς στην προσπάθεια αναγνώρισης των συμπτωμάτων.

Ακόμη και σε μεγαλύτερη ηλικία, οι ενήλικες, ενδέχεται να αποδώσουν ορισμένα συμπτώματα (π.χ. έλλειψη ισορροπίας, αποπροσανατολισμός, λιποθυμία κ.α.) σε υπερκόπωση και να αγνοήσουν έτσι τα «σημάδια» της αταξίας μέχρι κάποιο άλλο σοβαρότερο σύμπτωμα να τους χτυπήσει την πόρτα.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα για να περιγράψουμε την κατάσταση ενός ασθενούς με αταξία είναι η μέθη. Ο ασθενής δεν μπορεί να περπατήσει σε ευθεία γραμμή, δυσκολεύεται να βρει την ισορροπία του, δεν μπορεί να αρθρώσει συνεχόμενο και σαφή λόγο και συχνά σωριάζεται στο πάτωμα καθώς δεν μπορεί να στηριχτεί στα πόδια του.

Μια ασθένεια-κατά βάση-κληρονομική

Η αταξία είναι κατά βάση μια ασθένεια κληρονομική. Αν και οι δύο γονείς ενός παιδιού πάσχουν από αταξία, τότε το παιδί αυτό αποκτά αυτόματα 25% περισσότερες πιθανότητες να προσβληθεί από αταξία συγκριτικά με άλλα παιδιά που δεν φέρουν το κληρονομικό γονίδιο.

Στατιστικά, αταξία εμφανίζει το ένα άτομο στις 50.000 ενώ τα τελευταία χρόνια, αρκετές χώρες παρουσιάζουν αυξημένα ποσοστά σε σχέση με παλιότερα χρόνια. Οι επιστήμονες εφιστούν την προσοχή στην έγκαιρη διάγνωση των συμπτωμάτων ενώ θεωρούν, πως ο αποτελεσματικότερος τρόπος αντιμετώπισης της αταξίας είναι ο λεπτομερής προγεννητικός έλεγχος.